Emocromatosi

Una modesta elevazione delle transaminasi è evidente nei pazienti con emocromatosi ereditaria. In questi casi è elevata la saturazione della transferrina e la ferritinemia. I sintomi della malattia in genere non vengono osservati sino ai 40-50 anni negli uomini e i 50-60 anni nelle donne. È importante la diagnosi precoce perché può evitare, con il trattamento, l’evoluzione della malattia. Alla patologia epatica può associarsi il diabete, l’ipogonadismo, le artralgie e la pigmentazione cutanea.

Diagnosi di primo livello
Il test diagnostico è la saturazione della transferrina (IIB) che, con un cut-off del 45 per cento, raggiunge nell’uomo una sensibilità dell’81 per cento (48 per cento nella donna) e una specificità del 94 per cento (97 per cento nella donna). È possibile calcolare la saturazione con una formula [saturazione = sideremia: (transferrina x 1,42) x 100] oppure collegandosi a Internet e utilizzando il calcolatore presente in Internet.
Sideremia e ferritinemia, valutati singolarmente o senza la transferrina, non sono particolarmente utili nella diagnosi. Importante anche la valutazione generale con emocromo, creatinina, bilirubina, gamma-GT, fosfatasi alcalina, proteine totali ed elettroforesi proteica, INR, ecografia dell’addome superiore.

Raccomandazioni pratiche
È necessario astenersi dall’assumere integratori contenenti ferro ed evitare la vitamina C che può facilitare l’assorbimento del ferro. L’abuso di alcol può danneggiare ulteriormente il fegato. I familiari devono essere studiati sotto il profilo genetico.

Terapia
La terapia è rappresentata dai salassi settimanali: ogni salasso elimina circa 200 mg di ferro e stimola l'organismo a produrre nuovo sangue utilizzando il ferro dei depositi. L’eccesso di ferro sarà rimosso in alcuni mesi. La terapia di mantenimento è rappresentata da salassi da eseguire ogni due o tre mesi. In certi casi i salassi non sono praticabili per controindicazioni assolute (insufficienza cardio-respiratoria o associata anemia), fattibilità (assenza di vene accessibili) o per intolleranza. Quando la salasso-terapia non è applicabile, è possibile ricorrere all’eritrocito-aferesi o alla terapia ferro-chelante.

Ulteriori approfondimenti diagnostici
Il test genetico per l’emocromatosi (HFE) è un utile test di conferma (IIB). Esiste una relazione fra il genotipo HFE e il quadro clinico.
La biopsia epatica permette di documentare la presenza del sovraccarico di ferro nel fegato, di definire la distribuzione del ferro nel lobulo epatico, di dare una valutazione semi-quantitativa del ferro in eccesso e di misurare la concentrazione del ferro epatico. Infine dà informazioni sulla presenza di danno epatico dipendente dal ferro o da fattori associati.


Bibliografia:
Ricca Rosellini S. Transaminasi e malattie del fegato. Merqurio Editore, Napoli, 2009.
Piano Nazionale delle Linee Guida n.12. Gestione delle ipertransaminasemie croniche asintomatiche non virus, non alcol correlate. Suggerimenti sull’iter diagnostico e il monitoraggio. Istituto Superiore di Sanità. Roma, 30 giugno 2005.
Data di pubblicazione: dicembre 2006.
Morisco F, Pagliaro L, Caporaso N et al. Consensus recommendations for managing asymptomatic persistent non-virus non-alcohol related elevation of aminotransferase levels: suggestions for diagnostic procedures and monitoring. Dig Liver Dis 2008; 40(7): 585-598.
American Gastroenterological Association. AGA technical review on the evaluation of liver chemistry tests. Gastroenterology 2002; 123: 1367-1384.
Dufour DR, Lott JA, Nolte FS et al. Diagnosis and monitoring of hepatic injury. I. Performance characteristics of laboratory tests. Clin Chem 2000; 46(12): 2027-2049.
Dufour DR, Lott JA, Nolte FS et al. Diagnosis and monitoring of hepatic injury. II. Recommendations for use of laboratory tests in screening, diagnosis, and monitoring. Clin Chem 2000; 46(12): 2050-2068.
Dorizzi RM, Giavarina D. Repertorio dell'efficienza diagnostica degli esami di laboratorio e degli altri esami diagnostici. Brescia: SIMeL-Sirse, 2001.